A különböző gyógyszermellékhatások kialakulásáért és a hatáselmaradásért jelentős mértékben a gyógyszert alkalmazó személy genetikai háttere, valamint az ebből következő eltérő gyógyszermetabolizáló képessége tehető felelőssé. A gyógyszerhatás kialakulását meghatározhatják öröklött tényezők (génvariánsok).

A clopidogrél a világon jelenleg az egyik legszélesebb körben alkalmazott trombocitaellenes szer. Egyik anyagcsereterméke a thrombocitaaggregációt gátolja. A CYP2C19 gén kifejezett polimorfizmussal rendelkezik, ami a fehérje enzimatikus aktivitásának megváltozásához vagy teljes elvesztéséhez vezethet. A 2C19 (CYP2C19) enzim felelős számos gyógyszer vagy komplex molekula átalakításáért a májban.

A laborban elérhető genetikai teszt a három legfontosabb genetikai variáns vizsgálatát, az úgynevezett *2, *3 allél- és *17 allélváltozatokat célozza. A piacon egyedülállóként a *2, valamint a *17 allél mellett a *3 allélvariánst is vizsgáljuk. Tesztünk emellett egy újabb fontos genetikai mutációt vizsgál a clopidogrél vizsgálatakor: az ABCB1:gén 3435 С>T mutációját.

Az átlagostól eltérő aktivitást vagy inaktivitást okozó genetikai variánsok vizsgálata bármelyik szubsztrátként szolgáló gyógyszer adagolásánál hasznos lehet, kifejezetten azokban az esetekben, amikor a páciens trombotikus/iszkémiás események tartós kockázatának ki van téve.

A pikkelysömör (psoriasis) egy gyakori krónikus, immunmediált, gyulladásos bőrbetegség, amely világszerte érinti az embereket. Földrajzi területtől függően egyre nagyobb számban fordul elő.

Jelenlegi ismereteink szerint a pikkelysömör elsősorban a veleszületett és adaptív immunrendszerre vezethető vissza, amelyet genetikai és környezeti tényezők (pl. alkohol, kábítószerek, fertőzések, bőrsérülés, dohányzás és stressz) módosíthatnak.

Genetikai vizsgálatunkkor a HLA-C humán leukocita-antigént vizsgáljuk. A (HLA) teszt minden sejtmagot tartalmazó sejtjén megtalálhatók, funkciójuk a T-sejt által közvetített immunválasz szabályozása. A pikkelysömörnek erős genetikai tényezője van: az esetek 40%-ában családi eredetű. Az általános népesség körében a pszoriázisos betegek mintegy 67%-a hordozza a HLA-C*06 allélt.

Felmerült, hogy a pikkelysömör kezelésében használt biológiai szerek hatékonysága összefüggésbe hozható a HLA-Cw6 státusszal. Számos tanulmány szerint a HLA-Cw6-pozitív betegek jobban reagálnak a metotrexátra és az usztekinumabra. A HLA-Cw6 biomarkerként történő alkalmazása előnyt jelenthet a közepesen súlyos vagy súlyos pikkelysömörben szenvedő betegek terápiájának egyénre szabásánál.

A jelenlegi szülészeti gyakorlatban gyakran szükség van a magzat genetikai vizsgálatára a terhesség korai szakaszában. A magzati genetikai anyagot hagyományosan invazív technikákkal nyerik, ezek azonban 2-3% körüli vetélési kockázattal járnak.

Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS kimutatása a noninvazív prenatális diagnosztika egyik sarokkövévé vált az elmúlt két évtized során. Az anya perifériás keringésében fellelhető szabad magzati DNS felhasználása a prenatális diagnosztikában az anyai és magzati eredetű DNS különbségén alapszik. Az egyik ilyen különbség az anya és a magzat közötti vércsoporteltérés genetikai háttere. A vércsoport-összeférhetetlenségek közül az Rh-kinkompatibilitási vizsgálat a leggyakoribb a klinikai gyakorlatban.

A real-time PCR egy viszonylag egyszerű és megbízható módszernek bizonyult az anyai vérplazmából történő magzati vércsoport Rh-meghatározására. A módszer érzékenységére vonatkozó eredmények a szakirodalomnak megfelelőek. A módszer érzékenysége több marker felhasználásával növelhető. Vizsgálataink az RHD gén két exonjának (7. és 10.) specifikus kimutatásán alapul az Rh-negatív anya vérében.

A jelenlegi szülészeti gyakorlatban gyakran szükség van a magzat genetikai vizsgálatára a terhesség korai szakaszában. Hagyományosan a magzati genetikai anyagot invazív technikákkal nyerik, az eljárások azonban 2-3 %-ban vetélést okozhatnak. A sejtmentes magzati DNS és RNS felfedezése az anyai vérben a magzati genetikai vizsgáltok új lehetőségeit kínálja a nem invazív prenatális diagnosztika számára. Mivel a kutatáshoz szükséges anyag az anya vére, ezek az új technikák a korábbi módszerekhez képest biztonságosak a terhességre nézve.

Az orvos számára a magzat nemének ismerete is elengedhetetlen ahhoz, hogy például dönteni tudjon a terhes nő hormonális kezelésének lehetőségéről, ha a mellékvesekéreg bizonyos betegségei (a mellékvesekéreg veleszületett diszpláziája, VDKN) vagy más maszkulinizáló endokrin betegség kimutatható az anyánál.

A magas vérnyomás a fejlett országokban a felnőtt lakosság körében a leggyakoribb betegség, ezért kulcsfontosságú a szív- és érrendszerszabályozó faktorainak a génjeiben található genetikai polimorfizmusok kimutatása. Különösen a renin-angiotenzin rendszer (RAS) működéséhez kapcsolódó vizsgálatok a döntő jelentőségűek.

A hipertónia (magas vérnyomás) genetikai hátterének vizsgálatára szolgáló REAL-TIME PCR genotipizáló rendszer lehetővé teszi a szív- és érrendszeri rendellenességekkel összefüggésbe hozható genetikai polimorfizmusok széles körének kimutatását.

Az alkalmazott módszer segít az aktuális klinikai állapot genetikai hátterének értékelésében vagy a betegség kialakulási esélyeinek becslésében.

A Lyme-kór egy többrendszerű és többlépcsős, kullancs által terjesztett fertőzés, amelyet a Borrelia burgdorferi sensu lato (Bbsl) komplexumban lévő spirocheta baktériumok okoznak.

A Lyme-kór a leggyakrabban jelentett kullancs által terjesztett fertőzés Európában és Észak-Amerikában, amely becslések szerint évente 300 000 esetet okoz az Egyesült Államokban, és 85 000 esetet Európában. A Lyme-kór klinikai jellemzői széles körűek, és összetéveszthetők különféle immun és gyulladásos rendellenességekkel. A B burgdorferi által okozott korai lokalizált Lyme-kór klasszikus jele az erythema migrans (EM), amely az egyének körülbelül 80%-ánál fordul elő.

A Bbsl DNS kimutatása PCR segítségével hasznos kiegészítője lehet az akut betegség kimutatására szolgáló szerológiai vizsgálatoknak. A Lyme PCR-t ajánlott a szerológiai tesztekkel együtt elvégezni, és az eredményeket korrelálni kell a szerológiai és epidemiológiai adatokkal, valamint a beteg klinikai képével.

Az influenza egy olyan akut fertőző légúti betegség, amelyet az influenzavírus okoz, valamint az akut légúti vírusfertőzések (ARVI) kóroki tényezője is egyben. Az influenza gyakoriságát és a megbetegedések számát tekintve az ARVI az első helyen áll a világon: az összes fertőző betegség 95%-át teszi ki. A betegség halálozási aránya továbbra is magas: 2 millió ember hal meg évente influenzában.

Az influenzavírusok az Ortomyxoviridae családjába tartoznak, amely 3 nemzetséget foglal magában: influenza A vírus, influenza B vírus és influenza C vírus. Az influenza nem okoz tartósan fennálló vagy lappangó fertőzést.

Az influenzavírus mellett szintén jelentős légúti kóroki tényezőként szerepel a humán koronavírus, amely igen súlyos tünetegyüttest mutató szerológiai változata (SARS, MERS) 2003 előtt nem cirkulált a népesség körében. A vírus átadáshoz szoros kontaktus (direkt érintkezés, cseppfertőzés, közös használati tárgyak, eseténként aeroszol) szükséges. A népesség körében folyamatos, direkt egyénről egyénre történő akut fertőzéssel marad fenn.

A SARS-CoV-2 / Influenza Multiplex tesztek alkalmazásával lehetőség van a SARSCoV-2 és az influenza A/B kimutatására egyszerre, Real-Time PCR módszerrel.

A trombofília a vérrendszer olyan állapota, amely vérzési zavarban nyilvánul meg, és hajlamot mutat a visszatérő trombózis kialakulására (főleg vénásan). Az érrendszeri trombózisok kialakulása különböző lokalizációjú lehet és gyakran a terhességgel összefüggésben fordulnak elő, de akár műtét, sérülés vagy fizikai túlterhelés után is létrejöhetnek. A betegség lehet genetikai eredetű (az esetek 30-50%-a) vagy a vérsejtek szerzett rendellenességei és a véralvadási rendszer hibái is okozhatják.

A trombofíliára való genetikai hajlam mind a véralvadási, mind az alvadásgátló (antikoaguláns és fibrinolitikus) rendszer genetikai hibái révén alakulhat ki.

A hajlamosító génmutációk vizsgálatakor felmérjük a trombózis kialakulásának kockázatát, illetve a szív- és érrendszeri betegségeknek és a szülészeti szövődményeknek, tromboembólianak, vénás és artériás trombózis kialakulásának lehetséges hajlamosító tényezőit.

A trombofília genetikai jellemzőinek szűrése segít a veszélyeztetett betegek korai felismerésében és a kezelési terv megfelelő módosításában. A genetikai elemzés lehetővé teszi a vérzéscsillapító rendszer faktorainak génpolimorfizmusainak kimutatását, amelyek hozzájárulnak a vizsgált markerek kóros működéséhez vagy funkcionális aktivitási zavarához.